Nova Síndrome

20 de fevereiro de 2009

Uma nova síndrome que atinge membros superiores e inferiores deve entrar nos manuais e livros de medicina em breve. E isso graças a estudos feitos em uma família do Rio Grande do Norte por pesquisadores brasileiros.
O nome do novo quadro genético provavelmente soará complicado mesmo para especialistas: agenesia/ hipoplasia de fíbula associada a oligodactilia e outros defeitos. Esse conjunto de termos significa que o portador desse disturbio genético poderá ter, entre outras manifestações, ausência de dedos nos pés, unhas defeituosas e falta ou formação incompleta de dois ossos da perna, a fíbula e o fêmur.
Acredita-se que as causas podem estar ligadas a um gene autossômico (não ligado ao sexo) ou a problemas causados pela tradição de casamentos entre membros da mesma família.
A descoberta foi feita por pesquisadores da Universidade de São Paulo, da universidade Federal do Rio Grande do Norte, de instituições potiguares e da Universidade de Utah (Estados Unidos).

Retirado: American Journal of Medical Genetics

1 comentários:

Anônimo disse...

Tenho uma criança com quatro anos de idade,uma menina,que nasceu com agenesia fibular e femur curto direito.
Sou do Rio Grande do Norte,mora na cidade de Ruy Barbosa.
Ela é minha segunda filha e gostaria de saber mais informações sobre esse tipo de anomalia...ela depende de proteses de
compensação, pois o encurtamento no ano passado estava em 14 cm.
ivanuzacosta@yahoo.com.br